Аутизм у дітей симптоми, причини рання діагностика, ознаки та лікування

Що таке аутизм?

Аутизм, або «розлади аутистичного спектру РАС», – це комплексне порушення розвитку, симптоми якого з’являються протягом перших років життя, як результат порушення функціонування нервової системи. На сьогоднішній день офіційно частота становить 1:59 випадків і з кожним роком збільшується: так, тільки 10 років тому вважалося, що 1 з 100 людей може мати аутизм. Це офіційне визначення, яке має на увазі дуже широку палітру проявів. Важливо, що дитина не розвивається так, як багато її однолітків. Насправді, часто діагноз ставиться досить пізно, і цьому є багато пояснень.

Пройдіть вичерпний онлайн тренінг " Аутизм крок за кроком" детальніше

 

Порівняння в якості тесту на ранні ознаки аутизму 

Якщо дитина в сім'ї перша, то вам нема з ким порівняти у перші місяці життя, крім того, основні акценти в цей період спрямовані на оцінку фізичного розвитку: скільки з'їла, скільки спала, як набрала масу тіла, наскільки підросла. А для ранньої підозри на аутизм важливі інші показники, а саме увага дитини, реакція на зовнішні подразники, взаємодія з рідними.

Ранні симптоми аутизму у дитини 

Потрібно мати настороженість щодо окремих проявів. Але ви ж не будете підозрювати у вашої дитини всі можливі проблеми, тим більше, якщо вона умовно «здорова». Насправді, батьки дітей з аутизмом, озираючись назад і згадуючи перші місяці життя з малюком, уже після постановки діагнозу пригадують або бачать самі по фото або відео, що так, були ж на самому початку такі і такі ознаки. Але чому ж ми цього тоді не помічали?

 

Які бувають ранні симптоми РАС?

Дитина дуже спокійна, займається одноманітною діяльністю тривалий час: сидить в ліжечку з однією іграшкою, вивчає свої пальчики, тінь на стіні, або навпаки, постійно неспокійна, плаче дуже часто, не спить, хоча  ви й виключили можливі причини голодна, мокра, холодно або жарко, болить животик. Ще однією ознакою РАС, яка має насторожити, може бути те, що  малюк не простягає до вас ручки, після 7 місяців, не радіє з появою близької людини.

 

Мова - як ранній симптом аутизму

Дуже важливим маркером порушення розвитку є відсутність мовлення. Багато хто розуміє розвиток мови як появу повноцінних слів і речень. Насправді це тривалий послідовний процес, який в першу чергу визначається збереженим слухом у дитини, і оцінювати його можна вже з перших місяців життя: реації дитини на звук, гуління і агукання, перші повторні склади, ма-ма, ба-ба, спроби повторювати звуки тварин, кінець першого року життя. Зазвичай батьки починають турбуватися близько двохрічного віку, і все одно при зверненні до фахівців вони чують часто заспокійливе: «Він хлопчик, ще розговоритися» або від родичів: «…а ось троюрідний дідусь моєї бабусі до п'яти років не говорив» і т.п.

Не чекайте, шукайте хороших фахівців по аутизму, які можуть провести діагностику, виявити причину і призначити необхідну корекцію РАС. Звичайно, ознак набагато більше, та й не у всіх дітей настільки явні прояви в порушенні розвитку з самого початку, тому батьки починають турбуватися набагато пізніше, в основному, після трьох років.

 

Ранні ознаки аутизму у дітей до 2-х років

Навіть найбільш чутливі методи, на сьогоднішній день, дають можливість діагностувати РАС з 12 місяців (ADOS-2, T-модуль) або з 16 місяців (скринінговий тест М-СНАТ). Проте вже на першому році життя можна зауважити ранні ознаки аутизму, які можуть вказувати на можливість розвитку РАС в подальшому. Які саме?

Якщо Ваша дитина у віці:

• 3 місяці – дитина не посміхається;
• 6 місяців – не протягує ручки, не проситься, щоб її взяли;
• 7 місяців – не шукає джерело звуку;
• 10 місяців – нема елементів імітації, наслідування (тосі-тосі, тощо);
• 12 місяців – дитина не відгукується на своє ім’я;
• 14 місяців – нема розділеної уваги, дитина не показує Вам те, що її зацікавило;
• 18 місяців – відсутня типова гра

Крім того, є загальновідомі ознаки аутизму. Слід звернути увагу, якщо дитина до 18 місяців:

• НЕ відгукується на свої ім’я, не дивиться в очі (не обов’язково);
• НЕ використовує мовлення або жести для спілкування;
• Має дивну поведінку: стереотипні рухи, кружіння на одному місці, підстрибування. Є надто чутлива до зовнішніх подразників (звуки, дотики тощо);
• Має дуже обмежене коло зацікавлень;
• Погано переносить присутність поруч іншої людини;
• Дотримується одноманітності в режимі дня, послідовності маніпуляцій з предметами;
• Не реагує емоційно на присутність поруч когось іншого (наприклад, іншої дитини, близького родича).

Проте пам’ятайте, що часто цей діагноз не є однозначним, і треба проводити триваліше спостереження за дитиною, додаткові консультації та обстеження з метою проведення диференційної діагностики з іншими порушеннями розвитку.

 

Фактори ризику розвитку аутизму

Успадковується схильність до розвитку аутизму, яка може реалізуватись (або не реалізуватись) під впливом зовнішніх факторів. В групі ризику діти, серед родичів яких є особи з аутизмом, матері яких мали порушений перебіг вагітності або пологів, діти старших батьків, діти, які зростали в несприятливій екологічній обстановці.

 

Що говорить наука про причини аутизму?

Аутизм - це стан, який здебільшого пояснюється генетичними причинами. Іноді аутизм може бути викликаний мутацією в генах, що випадково виникли у дитини, яка народилася від цілком здорових батьків. Ризик аутизму можуть збільшити несприятливі фактори навколишнього середовища (наприклад прийом антидепресантів під час вагітності), але ці впливи поки мало вивчені. Всупереч поширеному твердженню, вакцинація (щеплення) не впливає на ризик аутизму: процеси, які призводять до цього розладу, починаються ще до народження дитини.

Досі знаходяться люди, які звинувачують батьків у проблемах дітей з аутизмом, вважають, що ті зробили щось «неправильно» і «самі винні» в діагнозі дитини. Однак запобігти аутизму або дізнатися про нього заздалегідь неможливо - дитина з аутизмом може з'явитися в будь-якій сім'ї. Спосіб життя або соціально-економічний статус батьків, а також їх підхід до виховання не можуть викликати аутизм у дитини.

Не викликає сумнівів, що відмінності в статистичних даних у різних регіонах світу значною мірою пояснюються відмінностями в якості діагностики РАС, перш за все кваліфікації випадків з тяжкими й функціональними формами розладів і обізнаності населення.

 

Роль генетичних факторів у розвитку аутизму у дитини

Роль генетичних факторів у генезі аутизму є визначальною, за оцінками експертів, вона сягає 90%. Генетичні чинники різноманітні, складні й здебільшого погано досліджені. Свідчення про значущість генетичного фактору в генезі РАС отримані з багатьох джерел, у тому числі за результатами досліджень близнюків.

Згідно з даними, наведеними R. Muhle зі співавт. у статті «Генетика аутизму», опублікованій у журналі «Педіатрія», у сиблінгів, пробанди яких страждають від аутизму, розлад зустрічається в 50–200 разів частіше, ніж у загальній популяції. 

У сімейній історії пробандів, які не хворіють на РАС, також підвищена поширеність легких порушень розвитку у субсферах, пов’язаних із комунікацією й соціальними навичками. Конкордантність для аутизму коливається від 0 до 27%, у гетерозиготних від 36 до 96% у монозиготних близнюків.

Точні механізми дії генетичних факторів досліджуються за допомогою геномного скринінгу, цитогенетичних досліджень і оцінки генів-кандидатів. Протягом двох останніх десятиліть описані численні варіанти генного поліморфізму, тією чи іншою мірою асоційованого з РАС, в окремих локусах 2, 3, 4, 6, 7, 10, 15, 17 та 22-ї хромосоми. Мутації також виявлені в локусах 15q11-q13. Встановлено незначний вплив на ризик маніфестації аутизму генного поліморфізму локусів 5p14.1 і 5p15. Проте за рахунок описаних мутацій вдається пояснити не більше  10% випадків РАС.

Висока конкордантність випадків аутизму в монозиготних близнюків і низька — у дизиготних дозволила висунути гіпотезу про те, що значна частина випадків захворювання може бути пояснена появою нових мутацій, зокрема варіацій числа копій (спонтанних делецій і дуплікацій ділянок геномів при мейозі). Саме такі мутації можуть бути причиною народження значної кількості дітей з аутизмом у родинах, у сімейних історіях яких не встановлені випадки первазивних розладів розвитку.

Коморбідність РАС з порушеннями активності й уваги, епілепсіями, а також психотичні розлади в пацієнтів із РАС можуть бути пояснені фенотиповим поліморфізмом низки генних мутацій: 1q21.1-синдром може проявлятися розладами з дефіцитом уваги й гіперактивністю, розладами рецептивного й експресивного мовлення, РАС та шизофренією; 15q13.3-синдром — розладами мовлення, РАС, шизофренією й епілепсією; 2p16.3-синдром — РАС, шизофренією й епілепсією.

РАС розглядаються як результат взаємодії як генетичних факторів, так і факторів оточуючого середовища.

Відеотренінг " Аутизм крок за кроком" детальніше

До факторів, що підвищують ризик первазивного порушення розвитку в період зачаття, належать:

1. Наявність випадків РАС, розладів розвитку мовлення, тяжких психічних розладів (шизофренії, біполярного розладу) в сімейній історії;
2.  Пізній (понад 30 років) вік матері і/або батька на момент зачаття;
3. Зачаття дитини шляхом екстракорпорального запліднення.
4. Пізній вік батьків більше впливає на ризик розвитку РАС, ніж пізній вік матерів. Не отримано доказів того, що саме пізній вік матері, а не асоційовані з ним порушення перебігу вагітності й патологія пологів підвищують ризик первазивного порушення розвитку.
5. Прийом жінками протягом року до зачаття дитини антидепресантів супроводжується 2-кратним, солей вальпроєвої кислоти — 4-кратним збільшенням ризику РАС.
6. Екстракорпоральне запліднення підвищувало ризик РАС у 7 разів. Не отримано прямих доказів того, що саме екстракорпоральне запліднення, а не пізній вік матері є причиною більшої частоти захворювань на РАС.
7. З порушеннями нейророзвитку також пов’язують низку шкідливих факторів, що діють під час вагітності та пологів. Усі відомі тератогенії викликають вроджені вади розвитку, впливаючи на ембріогенез протягом перших восьми тижнів після запліднення. Більш пізні шкідливі фактори більше впливають на тяжкість первазивних порушень, ніж на ймовірність їх виникнення.

 

Доведено підвищення ризику РАС при наявності одного чи декількох несприятливих чинників у акушерському анамнезі:

1. Низької ваги при народженні (< 2500 г),
2. Низької оцінки за шкалою Апгар на 5-й хв (< 6 або < 7),
3. Гестаційного віку при народженні < 37 тижнів,
4. Родопомічних операцій в акушерському анамнезі.
5. Різні вади розвитку під час вагітності підвищують ризик первазивного порушення розвитку рівною мірою, ризики різних факторів не підсумовуються.
6. Тютюнопаління під час вагітності підвищує ризик РАС у 2,6 разів.
7. Вища вірогідність діагностики РАС корелює з госпіталізацією матері в першому триместрі вагітності у зв’язку з вірусною інфекцією, у другому триместрі — з бактеріальною.
8. Прийом антибактеріальних і противірусних лікарських засобів під час вагітності підвищує ризик аутизму в 4 рази.
9. Встановлено дворазове збільшення ризику захворювання на РАС дітей матерів, які використовували селективні інгібітори зворотного захвату серотоніну (СІЗЗС) протягом року до пологів, і триразове збільшення ризику при прийомі СІЗЗС у першому триместрі вагітності.

Встановлено п’ять факторів навколишнього середовища, які впливають на розвиток аутизму?

1. Ртуть
2. Кадмій
3. Нікель
4. Трихлоретилен  
5. Вінілхлорид

 Збільшення збільшення експозиції цих елементів асоційоване з підвищенням ризику захворіти РАС.

 

Три екологічних фактори ризику

Проживання в регіонах, які є урбанізованими, розташовані в більш високих широтах або регіонах з високим рівнем опадів протягом року — можуть бути пов’язані з недостатністю сонячної інсоляції й розвитком дефіциту вітаміну D. Вітамін D відіграє важливу роль у відновленні ушкоджень ДНК і захисті генома від окисного стресу, що є основною причиною його пошкодження. Фактори, пов’язані з дефіцитом вітаміну D, імовірно, сприяють підвищенню частоти нових мутацій і ускладнюють регенерацію генів.

 

Нехай Ваші діти будуть здорові та успішні !

 

Пройдіть відео тренінг " Аутизм крок за кроком"