Аутизм у детей симптомы, причины, ранние признаки, методы диагностики и лечение

Что такое аутизм стоит ли мне беспокоиться?

Аутизм, или «расстройства аутистического спектра» (РАС) — это комплексное нарушение развития, которое появляется в течение первых лет жизни как результат нарушения функционирования нервной системы. На сегодняшний день официально частота составляет 1:59 случаев и с каждым годом увеличивается. Только 10 дет назад считалось, что 1 из 100 людей может иметь аутизм. Это официальное определение, которое подразумевает очень широкую палитру проявлений. Важно, что ребенок не развивается так, как многие его сверстники. На самом деле, часто диагноз РАС ставится довольно поздно, и этому есть много объяснений.

Видеотренинг "Аутизм шаг за шагом"от подозрения к своевременной коррекции аутизма подробнее

Как понять в первый год жизни что у ребенка аутизм?

Раннее подозрение на аутизма у ребенка  - если ребенок в семье первый, вам не с кем сравнить его развитие в первые месяцы жизни, кроме того, основные акценты в этот период направлены на оценку физического развития: сколько съел, сколько спал, как набрал массу тела, насколько подрос. А для раннего подозрения на аутизм важны другие показатели, а именно внимание ребенка, реакция на внешние раздражители, взаимодействие с родными.

 

Симптомы аутизма

Нужно иметь настороженность касательно отдельных проявлений. Но вы же не будете подозревать у вашего ребенка все возможные проблемы, тем более, если он условно «здоров».  На самом деле, родители детей с аутизмом, оглядываясь назад и вспоминая первые месяцы жизни с малышом, уже после постановки диагноза припоминают или видят сами по фото или видео, что да, были же в самом начале такие и такие признаки. Но почему же мы этого тогда не замечали первые признаки РАС?

 

Признаки аутизма. Что может быть?

Ребенок слишком спокойный, занимается однообразной деятельностью длительное время. Сидит в кроватке с одной игрушкой, изучает свои пальчики, тень на стене или наоборот, постоянно неспокойный, плачет очень часто, не спит. Притом, что Вы исключили возможные причины: голодный, мокрый, холодно или жарко, болит животик. Еще одним признаком, который может вас насторожить, является то, что малыш не протягивает к вам ручки, после 7 месяцев, не радуется при появлении близкого человека.

Речь - очень важным маркером нарушения развития является отсутствие речи

Многие понимают развитие речи ак появление полноценных слов и предложений, на самом деле это длительный последовательный процесс, который в первую очередь определяется сохранным слухом у ребенка.  Оценивать его можно уже с первых месяцев жизни: реация ребенка на звук, гуление и агуканье, первые повторные слога ма-ма, ба-ба, попытки повторять звуки животных в конце первого года жизни. 

Обычно родители начинают беспокоиться к двухлетнему возрасту, и все равно при обращении к специалистам они слышат часто успокаивающее: «Он мальчик, еще разговориться» или от родственников: «..а вот троюродный дедушка моей бабушки до пяти лет не говорил» и т.п. НЕ ждите, ищите хороших специалистов, которые могут провести диагностику, выявить причину РАС и назначить необходимую коррекцию. Конечно, признаков намного больше, и не  у всех детей столь явные проявления в нарушении развития с самого начала, поэтому родители начинают беспокоиться намного позже, в основном, после трех лет.

 

Что говорит наука о причинах аутизма

Аутизм — это состояние, которое объясняется генетическими причинами. Иногда аутизм вызван мутацией в гене, которая случайно появилась у ребенка, но ее нет у родителей. Риск аутизма также могут увеличить некоторые факторы окружающей среды или прием медицинских препаратов (например антидепрессантов во время беременности), но эта область пока мало изучена. 

До сих пор находятся люди, которые обвиняют родителей детей с аутизмом, считают, что те сделали что-то «неправильно» и «сами виноваты» в диагнозе ребенка. Однако предотвратить аутизм или узнать о нем заранее невозможно - ребенок с аутизмом может появиться в любой семье. Образ жизни или социально-экономический статус родителей, а также их подход к воспитанию не могут вызвать аутизм у ребенка.

Не вызывает сомнений, что отличия в статистических данных в разных регионах мира объясняются различиями в качестве диагностики РАС, прежде всего квалификации случаев с тяжелыми и функциональными формами расстройств, и осведомленности населения.

Роль генетических факторов в причине аутизма является определяющей, по оценкам экспертов, она достигает 90%. Генетические факторы гетерогенные, сложные и большей частью плохо исследованы. Свидетельство о значимости генетического фактора в генезисе РАС получены из многих источников, в том числе по результатам исследований близнецов.

Согласно данным, приведенным R. Muhle с соавт. в статье «Генетика аутизма», опубликованной в журнале «Педиатрия», у сиблингов, пробанды которых страдают от аутизма, расстройство встречается в 50-200 раз чаще, чем в общей популяции.

В семейной истории пробандов, которые не болеют РАС, также наблюдается повышенная распространенность легких нарушений развития у субсферах, связанных с коммуникацией и социальными навыками. Конкордантность для аутизма колеблется от 0% до 27% в гетерозиготных и от 36% до 96% - у монозиготных близнецов.

Точные механизмы действия генетических факторов исследуются с помощью геномного скрининга, цитогенетических исследований и оценки генов-кандидатов. В течение двух последних десятилетий описаны многочисленные варианты генного полиморфизма, в той или иной степени ассоциированного с РАС, в отдельных локусах 2, 3, 4, 6, 7, 10, 15, 17 и 22-й хромосомы. Мутации также обнаружены в локусах 15q11-q13. Установлено незначительное влияние на риск манифестации аутизма генного полиморфизма локусов 5p14.1 и 5p15. Однако за счет описанных мутаций удается объяснить до 10% случаев РАС.

Высокая конкордантность случаев аутизма у монозиготных близнецов и низкая - у дизиготных позволила выдвинуть гипотезу о том, что значительная часть случаев заболевания может быть объяснена появлением новых мутаций, в частности вариаций числа копий (спонтанных делеций и дупликаций участков геномов при мейозе). Именно такие мутации могут быть причиной рождения значительного количества детей с аутизмом в семьях, в семейных историях которых не установлены случаи первазивных расстройств развития.

Коморбидность РАС с нарушениями активности и внимания, эпилепсия, а также психотические расстройства у пациентов с РАС могут быть объяснены фенотипическим полиморфизмом ряда генных мутаций: 1q21.1-синдром может проявляться расстройствами с дефицитом внимания и гиперактивностью, расстройствами рецептивного и экспрессивной речи, РАС и шизофренией ; 15q13.3-синдром - расстройствами речи, РАС, шизофренией и эпилепсией; 2p16.3-синдром - РАС, шизофренией и эпилепсией.

 

Факторы риска развития аутизма у ребенка

Наследуется предрасположенность к развитию аутизма, которая может реализоваться (или не реализоваться) под влиянием внешних факторов. В группе риска дети:

•  Среди родственников которых есть лица с аутизмом
•  Матери которых имели нарушенный ход беременности или родов 
•  Дети от старших отцов 
•  Дети, которые росли в неблагоприятной экологической обстановке
•  Курение во время беременности повышает риск РАС в 2,6 раза.

РАС рассматриваются как результат взаимодействия генетических и средовых факторов.

 

К факторам, повышающим риск первазивных нарушений развития в период зачатия, относятся:

• Наличие случаев РАС, расстройств развития речи, тяжелых психических расстройств (шизофрении, биполярного расстройства) в семейной истории;
• Поздний (более 30 лет) возраст матери и/или отца на момент зачатия
• Зачатия ребенка путем экстракорпорального оплодотворения.
• Поздний возраст родителей больше влияет на риск развития РАС, чем поздний возраст матерей. Не получено доказательств того, что именно поздний возраст матери, а не ассоциированные с ним нарушения течения беременности и патология родов повышают риск первазивных нарушений развития.
• Прием женщинами за год до зачатия ребенка антидепрессантов сопровождается 2-кратным, солей вальпроевой кислоты - 4-кратным увеличением риска РАС.
• Экстракорпоральное оплодотворение повышало риск РАС в 7 раз. Не получено прямых доказательств того, что именно экстракорпоральное оплодотворение, а не поздний возраст матери является причиной большей частоты заболеваний РАС.
• С нарушениями нейроразвития также связывают ряд вредных факторов, действующих во время беременности и родов. Все известные тератогении вызывают врожденные пороки развития, влияя на эмбриогенез в течение первых восьми недель после оплодотворения. Более поздние вредные факторы больше влияют на тяжесть первазивных нарушений, чем на вероятность их возникновения.

 

Доказано повышение риска РАС при наличии одного или нескольких неблагоприятных факторов в акушерском анамнезе

• Низкого веса при рождении (<2500 г)
• Низкой оценки по шкале Апгар на 5-й минуте (<6 или <7)
• Гестационного возраста при рождении <37 недель
• Родовспомогательных операций в акушерском анамнезе
• Различные пороки развития во время беременности повышают риск первазивных нарушений развития в равной степени, риски различных факторов не суммируются
• Высокая вероятность диагностики РАС коррелирует с госпитализацией матери в первом триместре беременности в связи с вирусной инфекцией, во втором триместре - с бактериальной
• Прием антибактериальных и противовирусных лекарственных средств во время беременности повышает риск аутизма в 4 раза
• Установлено двукратное увеличение риска заболевания РАС детей матерей, которые использовали селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) в течение года до родов, и трехкратное увеличение риска при приеме СИОЗС в первом триместре беременности.

 

Установлено пять факторов окружающей среды увеличение экспозиции которых ассоциировано с РАС

1. Ртуть,
2. Кадмий,
3. Никель,
4. Трихлорэтилен
5. Виниилхлорид

 

Три экологических факторов риска развития аутизма

Проживание в регионах, которые являются урбанизированными, расположенных в более высоких широтах или регионах с высоким уровнем осадков в течение года - могут быть связаны с недостаточностью солнечной инсоляции и развитием дефицита витамина D. Витамин D играет важную роль в восстановлении повреждений ДНК и защите генома от окислительного стресса, который является основной причиной его повреждения. Факторы, связанные с дефицитом витамина D, вероятно, способствуют повышению частоты новых мутаций и затрудняют регенерацию генов.

 

Ранние признаки аутизма (РАС)

Даже самые чувствительные методы для диагностики РАС (расстройств аутистического спектра) пока что дают возможность диагностировать их с 12 месяцев (Т модуль ADOS-2), а как правило, еще позже – с 16 месяцев (скрининговый метод М-СНАТ). Помните, не всегда диагноз может быть однозначным, возможно потребуется более длительное наблюдение и дополнительные обследования, для того чтобы исключить другие нарушения.

Но есть определенные «ранние звоночки» еще на первом году жизни, которые могут указывать на возможное развитие РАС в будущем. Вот некоторые из них:

• 3 месяца - ребенок не улыбается близкому человеку;
• 6 месяцев – не протягивает ручки, не просится, чтоб его взяли;
• 7 месяцев – не ищет источник звука;
• 10 месяцев – нет элементов имитации, повторения действий (ладушки, т.п.);
• 12 месяцев – не реагирует на свое имя;
• 14 месяцев – нет разделённого внимания, ребенок не показывает Вам то, что его заинтересовало;
• 18 месяцев – отсутствует игра.

 

Кроме того, есть общеизвестные ранние признаки аутизма

Вас должно насторожить, если ребенок до 18 месяцев:

• НЕ отзывается на свое имя, не смотрит в глаза (не обязательно)
• НЕ использует речь и жесты для общения
• Демонстрирует странное поведение: стереотипные движения, кружение на одном месте, подпрыгивания, слишком чувствителен к звукам, другим внешним раздражителям
• Имеет очень ограниченные интересы
• Не терпит присутствия кого-либо рядом
• Придерживается однообразия в режиме дня, последовательности манипуляций с предметами
• Не реагирует эмоционально на присутствие кого-либо рядом (например, других детей, близких родственников)

Пускай Ваши дети будут здоровы и успешны !

 

Видеотренинг "Аутизм шаг за шагом" пройти